p16和p15第二外显子HapⅡ位点在成人急性髓性白血病中的突变

目的　探讨p16和p15基因第二外显子HapⅡ位点在成人急性髓性白血病 (AML)中的突变。方法　用甲基敏感和甲基非敏感限制性内切酶切消化基因组DNA后 ,经PCR扩增和琼脂糖电泳研究 3 1例AML中无p16/p15基因第二外显子缺失的患者中HapⅡ位点的突变情况。结果　在 3 1例成人AML样本中 ,p16E2 的 4个HapⅡ位点和p15E2 的 6个HapⅡ位点均未发生突变。结论　本研究提示p16和p15基因第二外显子中因甲基化而引起的CCGG位点的突变在成人AML患者中不是主要失活方式。     

部分农村居民2型糖尿病的患病率知晓率和治疗率

目的 了解河南省部分农村地区空腹血糖受损及糖尿病的患病率、知晓率、治疗率及并发症等情况,为制定防治规划提供科学依据.方法 在河南省选择两个农村社区,以村(组)为单位,随机抽取18岁及以上的居民,对其进行问卷调查、体格检查和生化指标检测.结果 空腹血糖受损及糖尿病的患病率分别为17.89%和11.35%.随着年龄和人均月收入的增长,空腹血糖受损及糖尿病患病率均呈现显著上升趋势.16.22%的糖尿病患者知道自己患有糖尿病,16.22%的患者目前进行药物或非药物治疗.2.70%的糖尿病患者患有糖尿病型眼病,2.70%的患者患有糖尿病肾病.结论 河南省部分农村地区居民糖尿病患病率已达到相当高的水平,而糖尿病知晓率和治疗率却非常低.因此,应加强该地区糖尿病防治工作.开展健康教育,普及糖尿病知识.     

中国人常见GJB2基因突变蛋白亚细胞定位研究

目的研究中国人常见三种GJB2基因突变（c.235de1C,c.299-300delAT,and c.176-191de1（16）bp）的亚细胞定位和致聋机理。方法用MegaTran 1.0将GJB2野生型和三种突变的绿色荧光蛋白融合表达载体转染HEK293细胞,转染48h后用红色ER-TrackerTM复染细胞,激光共聚焦显微镜下观察结果。结果转染野生型质粒后可见细胞膜上出现点状或线状绿色荧光,三种突变融合蛋白质粒转染后均可见HEK293细胞质中有弥漫分布的绿色荧光,而胞膜上没有表达;转染突变质粒的细胞用ER-Tracker TM复染后,激光共聚焦显微镜下见红色和绿色几乎完全重叠,提示上述三种突变蛋白没有出现在细胞膜上,而是滞留在内质网中。结论中国人常见三种GJB2基因突变没有到达细胞膜上形成缝隙连接,而是滞留在细胞内质网中,提示过多的突变蛋白可能通过诱发内质网应激以及后续的内质网应激相关细胞凋亡导致耳聋。     

椎弓根外穿刺行单侧PVP或PKP术治疗上中位胸椎椎体骨折

目的:探讨椎弓根外穿刺行单侧PVP或PKP术治疗上中位胸椎骨质疏松性压缩骨折(OVCFs)的特点与疗效。方法:回顾性分析2004年11月～2010年3月我院收治的上、中胸椎OVCFs患者26例39个椎体,均采用椎弓根外穿刺行单侧PVP或PKP术,其中男8例,女18例;平均年龄71.3±1.3岁;原发性OVCFs 19例,继发OVCFs 7例。骨折时间平均3.5周,骨折椎体分布:T3 1个、T4 3个,T5 4个,T6 4个,T7 6个、T8 10个、T9 6个、T10 5个。1个节段17例,2个节段5例,3个节段4例。PVP 15例27个节段,PKP 11例12个节段。术中观察穿刺针针尖达到椎体中线的比率,术后1d及末次随访时测量骨折椎体前缘和椎体中间高度的恢复值、VAS评分的改善率、骨水泥向椎体外渗漏率以及患者的满意度。结果:39个椎体均经单侧胸椎椎弓根外途径穿刺完成PVP和PKP操作。均穿刺成功、骨水泥在椎体内左右对称分布。手术时间为25～35min/椎,无穿刺并发症。骨水泥平均注射量3.5ml/椎。骨水泥渗漏4例,渗漏率10.25%。平均随访时间14个月。VAS评分术前平均为9.8±0.3分,术后1d平均为5.7±0.4分,末次随访时为3.3±0.4分,术前与术后1d及末次随访时的VAS评分比较,疼痛均得到了明显改善(P<0.05);椎体前缘高度恢复值和椎体中间高度恢复值分别为为63.1±18.6%和68.5±25.3%,均较术前明显恢复(P<0.05)。患者对治疗的满意率达100%。结论:治疗上、中位胸椎骨质疏松性压缩性骨折,椎弓根外穿刺行单侧PVP和PKP术是一种安全、可行和有效的治疗方法。